從第一例自閉癥患者――美國(guó)男孩唐納德于1943年被確診開始,，人們就開始了針對(duì)自閉癥（別稱“雨人”）的研究。不過(guò),，無(wú)論治療方式怎樣“更新?lián)Q代”,，自閉癥的病因卻一直是科學(xué)界無(wú)法達(dá)成共識(shí)的未知數(shù)。 自閉癥的發(fā)病機(jī)理在早期的研究中,，曾被單純地認(rèn)為是外界因素導(dǎo)致的心理疾病,。隨著自閉癥研究的逐漸深入，鑒于自閉癥發(fā)病時(shí)期早,、遺傳特性明顯,，科學(xué)家目前普遍認(rèn)為自閉癥是主要由遺傳物質(zhì)所控制，同時(shí)受環(huán)境因素影響觸發(fā),。 如今,，每年都有新的關(guān)于自閉癥候選基因被發(fā)現(xiàn)的報(bào)道出爐，同時(shí)表觀遺傳學(xué),、蛋白組學(xué)及多組學(xué)交叉研究也漸漸成為研究熱點(diǎn)。而且,，研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)環(huán)境因素與自閉癥患者發(fā)病之間也存在著某種未知的聯(lián)系,。但是，具體是哪個(gè)基因出了問(wèn)題,，哪種環(huán)境才會(huì)導(dǎo)致自閉癥,，到目前依然沒有定論。近日,，又有關(guān)于自閉癥病因的基礎(chǔ)研究結(jié)果發(fā)表,，并提出了新觀點(diǎn)――基因與環(huán)境相互作用導(dǎo)致了自閉癥,。 細(xì)胞溝通不暢導(dǎo)致自閉癥？ 6月17日,，《自然》下轄的在線刊物《轉(zhuǎn)化精神病學(xué)（Translational Psychiatry）》中發(fā)表了一篇研究論文，文章稱美國(guó)加州大學(xué)圣迭戈分校（University of California,，San Diego）醫(yī)學(xué)院研究人員針對(duì)自閉癥研究出一套比較新銳的理論,，并對(duì)其進(jìn)行了實(shí)際測(cè)試。研究結(jié)果顯示,，自閉癥實(shí)際上是由異常的細(xì)胞通訊導(dǎo)致的,，使用問(wèn)世已逾百年的治療嗜睡癥的藥物,，可以恢復(fù)患有自閉癥的老鼠體內(nèi)的細(xì)胞活動(dòng)，消除老鼠的神經(jīng)失調(diào)癥狀,。參與實(shí)驗(yàn)的老鼠年齡相當(dāng)于人類30歲左右,。 主持研究的羅伯特?納維奧博士在接受采訪時(shí)表示：“這一發(fā)現(xiàn)與此前認(rèn)為的自閉癥是由內(nèi)部原因?qū)е碌睦碚撌制鹾稀Ｔ谝阎呐c自閉癥有關(guān)的致病原因中,，有20%的遺傳因素,，但大部分病因并非如此。將基因與環(huán)境分離開思考并不合理,。實(shí)際上,，基因與環(huán)境會(huì)互相作用，作用的結(jié)果就是新陳代謝,?！彼岬剑蚤]癥的普遍癥狀是代謝紊亂,。細(xì)胞有代謝物環(huán)（halo of metabolites）和核苷酸環(huán)繞,，所謂的代謝物環(huán)是由參與新陳代謝的微小分子組成的,。 細(xì)胞在受到微生物威脅或破壞，或受到外力,、化學(xué)物質(zhì)（如污染）影響時(shí),，會(huì)發(fā)生免疫反應(yīng)進(jìn)行防御,，導(dǎo)致細(xì)胞膜變厚,，從而改變新陳代謝過(guò)程，影響細(xì)胞內(nèi)的線粒體,，讓細(xì)胞之間的通訊顯著減少,。此時(shí)的細(xì)胞就像互不信任的兩個(gè)國(guó)家，一旦威脅迫近,，他們就會(huì)加固城池。研究人員表示,，這種反應(yīng)如果持續(xù)下去,，將產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)的機(jī)體損傷。如果它發(fā)生在人類的幼年期,，將導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育遲緩,。 針對(duì)這一現(xiàn)象，研究人員使用了一種名為蘇拉明的藥物進(jìn)行治療,。這種于1916年就被成功合成的嘌呤抑制劑,，一般被用于治療錐形蟲病。而在自閉癥試驗(yàn)中,，他們發(fā)現(xiàn)，蘇拉名會(huì)阻塞患有自閉癥的老鼠體內(nèi)的細(xì)胞外信號(hào)通路,，結(jié)束細(xì)胞“危險(xiǎn)”的免疫反應(yīng),，隨后,，細(xì)胞恢復(fù)正常，實(shí)驗(yàn)鼠的自閉癥行為及新陳代謝都得到修正,。這一研究,，似乎讓不少擁有自閉癥患者的家庭看到了希望。 不過(guò),，中科院心理研究所研究員尹文剛向《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者表示,，自閉癥成因復(fù)雜，并不能只通過(guò)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)得到肯定結(jié)論,，且實(shí)驗(yàn)室的研究距離臨床治療相差甚遠(yuǎn),。 病因復(fù)雜難有定論 “自閉癥并不是一個(gè)單一的病種，而是綜合征,。有些患有自閉癥的患者甚至終身無(wú)法進(jìn)入社會(huì),，有些癥狀相對(duì)輕的則能夠大學(xué)畢業(yè)。由此可見,，自閉癥患病程度不同，所以致病因素也不是單一原因,。目前,，各類說(shuō)法都存在。從事基因研究的專家,，也沒有認(rèn)清到底是哪個(gè)基因排序有問(wèn)題,。而認(rèn)為環(huán)境作用影響占比更大的專家，也無(wú)法量化具體環(huán)境因素占了多大比重,?！币膭傉f(shuō)，“而且,，目前治療自閉癥多采用心理療法,，尚未有藥物能夠有效抑制自閉癥?！?/FONT> 中科院上海生命科學(xué)研究院研究員仇子龍告訴《中國(guó)科學(xué)報(bào)》記者，美國(guó)加州大學(xué)的這項(xiàng)新研究屬于基礎(chǔ)研究,。在研究過(guò)程中,，他們選取老鼠作模型實(shí)驗(yàn)，利用后天誘導(dǎo)的方式,，觀察懷孕老鼠生出的小鼠是否出現(xiàn)自閉癥的表型,。“但是,，問(wèn)題是不是每個(gè)自閉癥患者都能與后天因素有關(guān),，這種后天誘導(dǎo)的方法能多大程度地代表人類自閉癥發(fā)病原因,，有待商榷?！背鹱育埥忉屨f(shuō),。他同時(shí)告訴記者,，他們也正在利用小鼠作人工突變基因研究,，發(fā)現(xiàn)小鼠基因突變后也會(huì)出現(xiàn)自閉癥的表型，因此到底是什么讓自閉癥出現(xiàn),，還需要多方面的研究?！拔覀兿Ｍ嗟娜藦氖伦蚤]癥的研究,，這種不斷的拓展工作提供了更多的信息?！背鹱育堈f(shuō),。同時(shí)，他表示,，自閉癥的遺傳因素是存在的,，但并不只是簡(jiǎn)單的單基因，而是多基因造成的,。如果發(fā)現(xiàn)了自閉癥患者,，他們往往會(huì)要求父母也一起取血，研究一家三口的DNA，希望為基因研究自閉癥提供更多的參照樣本,。 研究尚未成功,，只是提供了一種可能性 “關(guān)于自閉癥的研究包括很多領(lǐng)域，比如看法更宏觀的心理學(xué)與研究分子細(xì)胞神經(jīng)環(huán)路水平的神經(jīng)科學(xué)等,。專家們?cè)诟髯缘念I(lǐng)域會(huì)有不同的發(fā)現(xiàn)，比如自閉癥可能是由致病基因引起,，也有可能是蛋白質(zhì)等物質(zhì)影響了大腦發(fā)育,。就是因?yàn)橹虏∫蛩氐牟煌耆袛啵瑢?dǎo)致在臨床上,，判斷自閉癥的診斷過(guò)程也非常煩瑣,。需要通過(guò)國(guó)際量化表進(jìn)行打分，到達(dá)一定分?jǐn)?shù)才能判斷患者是否為自閉癥,?！背鹱育堈f(shuō),。 尹文剛也表示,，最早人們將自閉癥與兒童期精神分裂劃為一類,，后來(lái)才發(fā)現(xiàn)差別很大，才有了自閉癥的單獨(dú)命名,。近年來(lái),，自閉癥誘因的研究結(jié)果很多，2008年,，美國(guó)加利福尼亞州圣迭戈大學(xué)的研究人員對(duì)7名自閉癥患兒及6名普通男孩的前額葉皮層進(jìn)行了檢查,，這些男孩的年齡在2至16歲之間。結(jié)果發(fā)現(xiàn),，自閉癥患兒前額葉的神經(jīng)元數(shù)量比普通兒童多67%,，其平均腦重量也更重。2009年,，英國(guó)劍橋大學(xué)的研究人員在《自閉癥研究》雜志上發(fā)表論文說(shuō)，發(fā)現(xiàn)了27個(gè)與自閉癥有關(guān)的基因,。而在2010年,，美國(guó)加利福尼亞大學(xué)戴維斯分校的科研人員在《自閉癥研究》網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說(shuō)，他們研究發(fā)現(xiàn),，孕婦年齡過(guò)大可增加孩子日后患自閉癥的幾率,。所以，“他們的研究只是提供了一種可能”,。 轉(zhuǎn)自求是理論網(wǎng)-科學(xué)普及 |